Κέντρο Ελέγχου & Πρόληψης Νοσημάτων

 
en-USel-GR

 
Σπάνια Νοσήματα
Ορισμός και γενικές πληροφορίες
Δημιουργία εθνικού αρχείου σπανίων νοσημάτων (4 νοσήματα πιλοτικής καταγραφής)
Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις
Θεματική Συμβουλευτική Ομάδα για τις Σπάνιες Παθήσεις
Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων
Ευρωπαικά Προγράμματα
Χρήσιμοι Σύνδεσμοι
Ημερολόγιο Δράσεων
Βασικές πληροφορίες για τις 4 σπάνιες παθήσεις : κυστική ίνωση, νωτιαία μυϊκή ατροφία, νόσος Gaucher, νόσος Pompe

       
Ορισμός και γενικές πληροφορίες
Σύμφωνα με τον ορισμό της Ευρωπαϊκής Ένωσης (ΕΕ), ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλει 5 στα 10.000 άτομα στην Κοινότητα. Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης και υψηλή ετερογένεια και στην πλειονότητά τους είναι γενετικής φύσης (αυτοάνοσα νοσήματα, συγγενείς δυσπλασίες, κ.λπ.). Απειλούν τη ζωή ή επιφέρουν χρόνια αναπηρία, το 80% είναι γενετικής αιτιολογίας, το δε 50% αυτών εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Παρά τη σπανιότητά τους, ο αριθμός των ασθενών που νοσούν είναι συνολικά υψηλός για το λόγο ότι υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι σπάνιων παθήσεων και υπολογίζεται ότι περίπου 37.000.000 Ευρωπαίοι έχουν προσβληθεί από μία σπάνια ασθένεια. Συνολικά  έχουν καταγραφεί παγκοσμίως 6.000 – 8.000 σπάνια νοσήματα. Ένας εμπεριστατωμένος κατάλογος με τις σπάνιες παθήσεις κατά αλφαβητική σειρά περιέχεται στον επίσημο ιστοχώρο της ΕΕ για τις σπάνιες παθήσεις (www.orpha.net).

Στο πλαίσιο της Ευρωπαϊκής συνεργασίας για την προώθηση της έρευνας και την ανταλλαγή γνώσεων και εμπειρίας στον τομέα των σπάνιων παθήσεων, η Ελλάδα συμμετέχει στην Επιτροπή Εμπειρογνωμόνων της Ευρωπαϊκής Επιτροπής για τις Σπάνιες Νόσους (European Committee of Experts on Rare Diseases - ΕUCERD) (www.eucerd.eu) με εθνικό εκπρόσωπο τον Ομότιμο Καθηγητή Παιδιατρικής, κ. Χρήστο Καττάμη. Η Επιτροπή επικεντρώνεται στη βοήθεια της Κοινότητας στην προετοιμασία και εφαρμογή  σχετικών με τα Σπάνια Νοσήματα δράσεων σε συνεργασία με τους εξειδικευμένους φορείς των χωρών μελών, τις αρμόδιες ευρωπαϊκές αρχές  στον τομέα της έρευνας και της δημόσιας υγείας και τα άλλα εμπλεκόμενα μέρη (stakeholders). Το τρέχον θέμα  το οποίο επεξεργάζεται η Επιτροπή είναι ο ορισμός κριτηρίων ποιότητας για τα κέντρα Αριστείας για τις Σπάνιες Παθήσεις.


Δημιουργία εθνικού αρχείου σπανίων νόσων

Η καταγραφή των σπανίων παθήσεων αποτελεί προτεραιότητα σε Ευρωπαϊκό επίπεδο, ωστόσο οι προσπάθειες που έχουν γίνει έως τώρα χαρακτηρίζονται ως αποσπασματικές. Η ανάπτυξη ενός εθνικού αρχείου σπανίων παθήσεων είναι βασική προτεραιότητα και για τη χώρα μας. Λόγω της δυσκολίας του εγχειρήματος η επιλογή των νοσημάτων και ο τρόπος καταγραφής τους αποτέλεσε αντικείμενο μελέτης της Θεματικής Συμβουλευτικής Ομάδας για τις Σπάνιες Παθήσεις. Στην παρούσα φάση και προκειμένου να αποκτηθεί η κατάλληλη εμπειρία αποφασίσθηκε η πιλοτική καταγραφή τεσσάρων σπανίων νοσημάτων: της Ινοκυστικής Νόσου (αρχικά για παιδιά), της Nωτιαίας Μυικής Ατροφίας, της Νόσου Gaucher και της Nόσου Pompe. (Οι πληροφορίες για τα συγκεκριμένα νοσήματα βρίσκονται στο τέλος της σελίδας).



Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις
Στην Αθήνα το 2008, σε μια προσπάθεια δημιουργίας Εθνικής Στρατηγικής  για την ολιστική αντιμετώπιση των Σπανίων Παθήσεων και στο πλαίσια συμμετοχής της χώρας μας στο EUROPLAN (www.europlanproject.eu), ένα ευρωπαϊκό πρόγραμμα με στόχο τη διαμόρφωση και εφαρμογή Σχεδίων Δράσης – Στρατηγικών για τις Σπάνιες Παθήσεις (ΣΠ), εκπονήθηκε Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις (2008-2012)  Οι στρατηγικές προτεραιότητας στο Ελληνικό Εθνικό Σχέδιο είναι οι εξής:
1)   Η αναγνώριση του ιδιαίτερου χαρακτήρα των ΣΠ
2)   Η συστηματική παρακολούθηση της επιδημιολογίας των ΣΠ και ένα μητρώο ΣΠ και ασθενών με ΣΠ
3)   Η ενημέρωση ασθενών, επαγγελματιών υγείας και του ευρέος κοινού αναφορικά με τις ΣΠ
4)   Η βελτίωση της ποιότητας όλων των υπηρεσιών που σχετίζονται με την έγκαιρη διάγνωση, ταχεία παρέμβαση, πρόληψη, θεραπεία και αποκατάσταση ασθενών με ΣΠ
5)   Η ενίσχυση της πρόσβασης στον πληθυσμιακό έλεγχο (screening)
6)   Η προώθηση της έρευνας και καινοτομίας στις ΣΠ, ιδίως για θεραπείες
7)   Η κάλυψη των αναγκών όσων πάσχουν από ΣΠ, ιδίως για νέες και πιο αποτελεσματικές θεραπείες.
8)   Η ανάπτυξη κοινής πλατφόρμας δράσης σε εθνικό επίπεδο στον τομέα των ΣΠ και συμμετοχή στο αντίστοιχο Ευρωπαϊκό Δίκτυο.  

Οι άξονες του Σχεδίου Δράσης μετά τη διάσκεψη που οργανώθηκε στις 26 & 27 Νοεμβρίου 2010, στο Ίδρυμα Ευγενίδου, από την Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ) (www.pespa.gr)  στο πλαίσιο του EUROPLAN (www.europlanproject.eu), έχουν ως εξής:
·        Έγκαιρη διάγνωση
·        Θεραπεία
·        Κοινωνική μέριμνα και αποκατάσταση
·        Έρευνα
·        Εκπαίδευση-ενημέρωση-ευαισθητοποίηση



Θεματική Συμβουλευτική ομάδα για τις Σπάνιες Παθήσεις
Σύμφωνα με το Π.Δ. 358/1992, ΦΕΚ 179 Α/24-11-1992 που αφορά την Οργάνωση, Λειτουργία και τις Αρμοδιότητες του ΚΕΕΛΠΝΟ έχει συγκροτηθεί ειδική επιστημονική ομάδα για τις Σπάνιες Παθήσεις, η οποία έχει γνωμοδοτικό ρόλο και απαρτίζεται από τα παρακάτω μέλη :
Καναβάκης Εμμανουήλ (Συντονιστής)
Καθηγητής Iατρικής Γενετικής Διευθυντής Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής, Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Αθηνών
Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία»        
Καττάμης Χρήστος (Εθνικός Εκπρόσωπος της Ευρωπαϊκής Επιτροπής, Εμπειρογνωμόνων για τα σπάνια νοσήματα - EUCERD)
Ομότιμος Καθηγητής Παιδιατρικής του Πανεπιστημίου Αθηνών Α’ Παιδιατρική Κλινική Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία».
Γιουρούκος Σωτήριος (τακτικό μέλος)
Παιδονευρολόγος, Yφηγητής του Πανεπιστημίου Αθηνών Συνεργάτης Α’ Παιδιατρικής Κλινικής Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία»
Κίτσιου – Τζέλη Σοφία (αναπληρωματικό μέλος)  
Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Αθηνών
Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία»
Ζαφειρίου Δημήτριος (τακτικό μέλος)
Αναπληρωτής Καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας - Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ Α’ Παιδιατρική Κλινική ΠΓΝ «Ιπποκράτειου». Αντιπρόεδρος της Εταιρίας για τα Ενδογενή Μεταβολικά Νοσήματα
Ευαγγελίου Αθανάσιος (αναπληρωματικό μέλος)
Επίκουρος Καθηγητής Παιδιατρικής Παιδονευρολογίας ΑΠΘ Δ΄ Πανεπιστημιακή Παιδιατρική Κλινική «Γ.Ν ΠΑΠΑΓΕΩΡΓΙΟΥ»
Μαντά Παναγιώτα (τακτικό μέλος)
Ιατρός Νευρολόγος Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών. Τομέας  κοινωνικής Ιατρικής –Ψυχιατρικής και Νευρολογίας
Πάνας Μάριος (αναπληρωματικό μέλος)
Επίκουρος Καθηγητής Κλινικής Νευρολογίας- Νευρογενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Νευρολογική Κλινική Αιγηνίτειο Νοσοκομείο
Μιχελακάκη Ελένη BSc, PhD (τακτικό μέλος)
Βιοχημικός Δ/ντρια Δ/νσης Ενζυμολογίας και Κυτταρικής Λειτουργίας Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία», Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρίας Μελέτης Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων Αντιπρόεδρος της Ευρωπαϊκής Ομάδας Μελέτης της Νόσου Gaucher (EWGGD,EUROPEAN WORKING GROUP ON GAUCHER DISEASE)
Δημητρίου Ευαγγελία (Λιλή) PhD (αναπληρωματικό μέλος)
Βιολόγος , Δρ Πανεπιστημίου Αθηνών Δ/νση Ενζυμολογίας και Κυτταρικής Λειτουργίας Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία»
Petersen Michael B. MD., PhD, DMSc (τακτικό μέλος)
Κλινικός Γενετιστής Δ/ντής Διεύθυνσης Γενετικής Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία»
Ντούζγου Σοφία (αναπληρωματικό μέλος) 
Κλινική Γενετίστρια Επιστημονική Συνεργάτης του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού, Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία» Information Scientist Orphanet Greece
Σταθόπουλος Γεώργιος (τακτικό μέλος) 
Παθολόγος-Ογκολόγος Επίκουρος Καθηγητής Παθολογικής Ογκολογίας Ιατρικής Σχολής Παν/μίου Αθηνών Δ/ντής Α΄ Ογκολογικής Κλινικής Νοσοκομείου «Ερρίκος Ντυνάν»
Γαβριήλ Έλλη (αναπληρωματικό μέλος)
Υπεύθυνη Έρευνας Αγοράς και Προμήθειας Φαρμάκων Ινστιτούτο Φαρμακευτικής Έρευνας & Τεχνολογίας (ΙΦΕΤ)
Τζάλα Ευαγγελία (τακτικό μέλος)
Υπεύθυνη Τμήματος Εκπαίδευσης & Εθνικών Αρχείων Υπεύθυνη Γραφείου Εθνικού Αρχείου Νεοπλασιών (EAN) και Σπανίων Νόσων
Λαϊνά Ιωάννα (αναπληρωματικό μέλος)
Παιδίατρο, Δρ. Πανεπιστημίου Αθηνών Γραφείο Εθνικού Αρχείου Νεοπλασιών (EAN) και Σπανίων Νόσων




Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων

Σαν Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων ορίζεται η τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου κάθε έτους. Σκοπός είναι μέσα από μία σειρά εκδηλώσεων που λαμβάνουν χώρα στα κράτη που συμμετέχουν, να πληροφορηθεί τόσο το κοινό όσο και αυτοί που λαμβάνουν πολιτικές αποφάσεις για τη σοβαρότητα των σπανίων παθήσεων και τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς και οι οικογένειές τους. Οι εκδηλώσεις οργανώνονται από τα μέλη του EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases / Ευρωπαϊκή Οργάνωση-ομπρέλα ενώσεων ασθενών με Σπάνια Νοσήματα) σε διεθνές επίπεδο και σε συνεργασία με τις Ενώσεις Ασθενών σε εθνικό επίπεδο.
Στη χώρα μας οι εκδηλώσεις για την Εθνική Ημέρα Σπανίων Παθήσεων 2010 και 2011 διοργανώθηκαν και συντονίστηκαν από την ΠΕΣΠΑ (Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων)
28 Φεβρουαρίου 2010: Θέμα «Ασθενείς και Ερευνητές Συνοδοιπόροι για τη Ζωή»
28 Φεβρουαρίου 2011: Θέμα «Σπάνιοι αλλά Ίσοι»
29 Φεβρουαρίου 2012: Θέμα «Σπάνιοι αλλά ισχυροί μαζί». Ο εορτασμός της ημέρας για τη φετινή χρονιά θα εστιάσει στην αλληλεγγύη μεταξύ των ασθενών και του κοινωνικού τους περίγυρου. Δείτε για την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων ειδικά για την Ελλάδα, εδώ.
28 Φεβρουαρίου 2013: Θέμα «Σπάνια Νοσήματα χωρίς Όρια - Rare Disorders without Borders»Ο εορτασμός της ημέρας για τη φετινή χρονιά θα εστιάσει στη διασυνοριακή και διεθνική συνεργασία  για την έρευνα και χάραξη πολιτικών αντιμετώπισης των σπάνιων νοσημάτων"

                                                                                                   


Ευρωπαικά Προγράμματα
Τα σπάνια νοσήματα αποτελούν προτεραιότητα για τα Προγράμματα Δημόσιας Υγείας και τα Ερευνητικά Προγράμματα της Ευρωπαϊκής Επιτροπής.
Ε-RARE-2
Το E-Rare-2 (2010-2014) (www.e-rare.eu) είναι η συνέχεια του προγράμματος E-Rare-1 (2006-2010) και χρηματοδοτείται από το 7ο Κοινοτικό Πλαίσιο (7th Framework Program). Είναι ένα δίκτυο από 16 συνεργάτες (partners) – δημόσιοι φορείς, υπουργεία, φορείς χρηματοδότησης έρευνας – από 12 χώρες το οποίο έχει ως στόχο την ανάπτυξη και χρηματοδότηση των εθνικών/περιφερειακών προγραμμάτων έρευνας στα σπάνια νοσήματα για την εδραίωση ενός αποτελεσματικού δικτύου αντιμετώπισης των σπανίων παθήσεων σε ευρωπαϊκό επίπεδο. Δίδεται μεγάλη σημασία στην ενίσχυση και διεύρυνση της ήδη υφιστάμενης συνεργασίας και δικτύωσης των χωρών, που συμμετείχαν στο E-Rare-1 και των νέων χωρών-μελών μέσω συστηματικής ανταλλαγής πληροφορίας. Συντονίστρια χώρα του προγράμματος είναι η Γαλλία και από την Ελλάδα οι Φορείς που συμμετέχουν είναι το ΚΕΕΛΠΝΟ και η Γενική Γραμματεία Έρευνας και Τεχνολογίας (ΓΓΕΤ). Στο πλαίσιο του προγράμματος θα διεξαχθούν δύο προσκλήσεις γενικού ενδιαφέροντος (general calls) και δύο προσκλήσεις ειδικού ενδιαφέροντος (focused calls). Στο πλαίσιο του E-Rare-2, το κάθε κράτος-μέλος χρηματοδοτεί τις δικές του ομάδες, που συμμετέχουν στα κοινά ερευνητικά έργα.
  • Στα πλαίσια της Πρόσκλησης Γενικού Ενδιαφέροντος (Joint Transnational Call) του 2011 με θέματα:
·      Καθορισμός νέων νοσολογικών οντοτήτων, επιδημιολογικές μελέτες, συσχέτιση γονότυπου/ φαινοτύπου, φυσική πορεία νόσων
·      Χαρακτηρισμός της γενετικής/μοριακής βάσης συγκεκριμένων νοσημάτων
·      Μελέτες παθοφυσιολογίας και γενετικής σπανίων νόσων
·      Διαγνωστικές και θεραπευτικές μελέτες
χρηματοδοτήθηκαν 13 έργα και συνολικά 63 ερευνητικές ομάδες.
Η ΓΓΕΤ ανέλαβε τη χρηματοδότηση των ελληνικών ομάδων με το ποσό των 200,000 ευρώ.

  • Στο πλαίσιο της πρόσκλησης ειδικού ενδιαφέροντος για το 2012 με θέμα: «Ευρωπαϊκά Ερευνητικά Προγράμματα για τα Σπάνια Νοσήματα εκπονούμενα από Νέους Ερευνητές» - «European Research Projects on Rare Disease driven by Young Investigators», έχουν επιλεγεί 11 έργα και συνολικά 46 ερευνητικές ομάδες για χρηματοδότηση.
H Πρόσκληση Γενικού Ενδιαφέροντος του 2013 δημοσιεύτηκε στις 7 Δεκεμβρίου του 2012 και η θεματολογία της περιελάμβανε:
·  Συνεργατική έρευνα με χρήση αρχείων ασθενών και βιολογικών υλικών με στόχο τον καθορισμό νέων νοσολογικών οντοτήτων, επιδημιολογικές μελέτες, τη συσχέτιση γονότυπου/φαινοτύπου, τη μελέτη της φυσικής πορείας νόσων και το χαρακτηρισμό της γενετικής/μοριακής βάσης συγκεκριμένων νοσημάτων.

· Γενετικές, επιγενετικές και παθοφυσιολογικές μελέτες με τη χρήση κοινών πόρων, καινοτόμων τεχνολογιών (OMICS, new generations equencing, etc.) και εμπειρογνωμοσύνης και σαφή κλινική σημασία για τον ασθενή.
·  Μελέτες για την ανάπτυξη εφαρμογών για τη διάγνωση και θεραπείες για σπάνιες ασθένειες.

· Έρευνες επικεντρωμένες στα οφέλη για τον ασθενή όπου συμπεριλαμβάνονται και έρευνες στον τομέα των κοινωνικών και ανθρωπιστικών επιστημών, έρευνες υπηρεσιών υγείας, οικονομίας της υγείας και έρευνες για τα δεοντολογικά, νομικά και κοινωνικά ζητήματα στον τομέα των σπάνιων ασθενειών.

Η 1η φάση αξιολόγησης ολοκληρώθηκε από την Επιστημονική Επιτροπή του Προγράμματος (pre-proposals evaluation) και 55 ερευνητικά έργα επιλέχθηκαν για να υποβάλλουν τις τελικές προτάσεις για την τελική αξιολόγηση. Υπολογίζεται να χρηματοδοτηθούν περίπου 15 ερευνητικά έργα. Η τελική απόφαση σχετικά με το ποιά ερευνητικά έργα θα επιλεγούν για χρηματοδότηση θα ληφθεί τον Οκτώβριο του 2013.


EPIRARE
Το EPIRARE (2011-2013) (www.epirare.eu) είναι ένα τριετές πρόγραμμα που στηρίζει την ανάπτυξη μητρώων/αρχείων ασθενών  (registries)  με Σπάνια Νοσήματα στην Ευρώπη. Στόχος είναι να υπάρξει ομοφωνία σε ρυθμιστικά, ηθικά και τεχνικά θέματα που έχουν σχέση με την καταγραφή των ασθενών και τη διαχείριση των αρχείων που θα δημιουργηθούν.  Συντονίστρια χώρα του προγράμματος είναι η Ιταλία και συμμετέχουν διάφορες χώρες μέσω φορέων τους σαν  συσχετιζόμενα μέλη- εταίροι (associated partners) ή συνεργαζόμενα μέλη- εταίροι (collaborating partners). Η διαδικασία υποβολής αιτήσεων χωρών για συμμετοχή δεν έχει ολοκληρωθεί.

ΚΟΙΝΗ ΔΡΑΣΗ (JOINT ACTION) ΟRPHANET
Το  Orphanet (www.orpha.net) ξεκίνησε το 1997 με στόχο να επισημάνει τα προβλήματα στο χώρο των σπανίων παθήσεων, για παράδειγμα την έλλειψη πληροφόρησης, τη λιγοστή εμπειρία, την απομόνωση των ασθενών και την έλλειψη συνεργασίας στην έρευνα. Το Orphanet αποτελεί πλέον ένα σημαντικότατο εργαλείο για τη εθνική στρατηγική των κρατών μελών, τα οποία καλούνται να το αναπτύξουν έως το τέλος του 2013 σύμφωνα με την Ευρωπαϊκή Οδηγία του 2009. Διαρκώς αναπτύσσεται και εμπλουτίζεται συλλογικά αλλά και από κάθε  χώρα μέλος ξεχωριστά. Ο πρωταρχικός στόχος της Κοινής Δράσης (Joint Action) είναι να υιοθετηθεί το Orphanet σε κάθε χώρα που συμμετέχει και να βελτιωθούν πρωταρχικά:

α. ο κατάλογος των σπανίων νοσημάτων και η  ταξινόμησή τους σε συνεργασία με ομάδες εμπειρογνωμόνων του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας,

β. η διαρκής ενημέρωση του περιεχομένου της εγκυκλοπαίδειας των σπανίων νόσων, και  

γ. ο εμπλουτισμός  της με συμπτωματολογία των νόσων.

Στόχος της Κοινής Δράσης είναι επίσης η ανάπτυξη νέων υπηρεσιών και εργαλείων με προτεραιότητα τη μετάφραση της ιστοσελίδας. Υπάρχουν ήδη έξι επίσημες γλώσσες (Αγγλικά, Γαλλικά, Γερμανικά, Ιταλικά, Πορτογαλικά και Ισπανικά) ενώ αναμένεται και η μετάφραση στα Πολωνικά και Φλαμανδικά. Τα νέα αυτά εργαλεία θα βοηθήσουν κάθε χώρα που συμμετέχει να προσαρμόζει και δημοσιεύει τις δικές της πληροφορίες. Στο πλαίσιο αυτό κάθε χώρα θα έχει και τη δική της εθνική ιστοσελίδα με όλη την πληροφορία σχετικά με ειδήσεις και εκδηλώσεις για τα σπάνια νοσήματα ή τα ορφανά φάρμακα στη δική της  μητρική γλώσσα. Με τα νέα εργαλεία αλλά και την μετάφραση της ιστοσελίδας το Orphanet στοχεύει να είναι μια πολυγλωσσική διαδραστική διαδικτυακή πύλη. Η Ελλάδα συμμετέχει στην Κοινή Δράση μέσω του ΚΕΕΛΠΝΟ με το ποσό των 50.000 ευρώ ως εθνική συμμετοχή για την ανάπτυξη και μετάφραση της ιστοσελίδας στα Ελληνικά.



Χρήσιμοι Σύνδεσμοι

  • ORPHANET (Ευρωπαϊκή διαδικτυακή πύλη για τις σπάνιες παθήσεις και τα ορφανά φάρμακα)
  • ΠΕΣΠΑ (Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων)
  • EURORDIS (European Organization for Rare Diseases / Ευρωπαϊκή οργάνωση-ομπρέλα ενώσεων ασθενών)
  • ΥΓΕΙΑ –ΕΕ ( Η πύλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης για τη Δημόσια Υγεία)
  • EMΕA (European Medicines Agency/ Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων)
  • NIH (National Institutes of Health)
  • NORD (National Organization for Rare Disorders)
  • E-Rare 2 (Ευρωπαϊκό Ερευνητικό Πρόγραμμα για τα Σπάνια Νοσήματα)


Ημερολόγιο Δράσεων

KΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ
ICD 10 - Κωδικός : E84
Η κυστική ίνωση (CF) είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παραγωγή ιδρώτα με υψηλή περιεκτικότητα σε ηλεκτρολύτες  και  αυξημένη γλοιότητα των εκκρίσεων των εξωκρινών αδένων. Είναι η πιο κοινή γενετική διαταραχή μεταξύ παιδιών της Καυκάσιας φυλής.
Η συχνότητα ποικίλλει μεταξύ των πληθυσμών: είναι πολύ μικρότερη στις χώρες της Ασίας και της Αφρικής σε σχέση με το λευκό πληθυσμό της Ευρώπης και της Βόρειας Αμερικής, με διακύμανση στο εσωτερικό κάθε χώρας. Η ακριβής συχνότητα στην Ευρώπη είναι άγνωστη, εκτιμάται ότι κυμαίνεται μεταξύ 1 / 8.000 και 1 / 10.000 άτομα.
Η νόσος είναι χρόνια και, γενικά, προοδευτική, με εκδηλώσεις συνήθως κατά την πρώιμη παιδική ηλικία ή, σε κάποιες περιπτώσεις ακόμη και  κατά τη γέννηση (ειλεός από μηκώνιο). Σχεδόν οποιοδήποτε εσωτερικό όργανο μπορεί να προσβληθεί, αλλά πρωταρχικές εκδηλώσεις αφορούν το αναπνευστικό σύστημα (χρόνια βρογχίτιδα), το πάγκρεας (παγκρεατική ανεπάρκεια, νεανικός διαβήτης, παγκρεατίτιδα) και, σπανιότερα, το έντερο (κοπρανώδης απόφραξη) ή το ήπαρ (κίρρωση).
Οι πιο συνηθισμένες εκδηλώσεις της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνουν  συμπτώματα από το αναπνευστικό, το πεπτικό σύστημα (στεατόρροια  και / ή δυσκοιλιότητα) και διαταραχές ανάπτυξης. Η θνησιμότητα και η νοσηρότητα εξαρτώνται από το βαθμό της βρογχοπνευμονικής συμμετοχής. Στους άρρενες εμφανίζεται στειρότητα σε μεγάλο ποσοστό. Έχουν επίσης αναφερθεί μορφές όψιμης έναρξης,  συνήθως ήπιες ή μονοσυμπτωματικές.
Η νόσος προκαλείται από αλλαγές στην πρωτεΐνη CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), η οποία έχει ρυθμιστικό ρόλο στο διαμεμβρανική αγωγιμότητα των ηλεκτρολυτών. Η απουσία της  λειτουργικής  CFTR στην κυτταρική μεμβράνη των  επιθηλιακών κυττάρων  έχει σαν αποτέλεσμα παραγωγή ιδρώτα με υψηλή περιεκτικότητα σε νάτριο και χλώριο (που συνδέεται με κίνδυνο υπονατριαιμικής αφυδάτωσης) και  αυξημένη γλοιότητα των εκκρίσεων των εξωκρινών αδένων. Όσον αφορά στο αναπνευστικό σύστημα οι εκκρίσεις αποξηραίνονται, δημιουργούνται βύσματα βλέννης στους βρόγχους που οδηγούν  σε στάση, απόφραξη και αναπνευστικές λοιμώξεις.
Η κυστική ίνωση είναι μονογονιδιακή νόσος που κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο και αφορά μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR (χρωμόσωμα 7). Περισσότεροι από 1250 μεταλλάξεις έχουν αναφερθεί. Σχεδόν το 70% όλων των περιπτώσεων προκαλούνται από μετάλλαξη στο ΔF508 αλληλόμορφο ( που οδηγεί στην απουσία ενός αμινοξέος από τη θέση ΔF508 της πρωτεΐνης CFTR), με 30 άλλες γνωστές  μεταλλάξεις να  αντιστοιχούν στο 20% των περιπτώσεων. Δεν υπάρχει σαφής συσχέτιση μεταξύ γονότυπου και φαινότυπου. Η ύπαρξη πολλών μεταλλάξεων στο ίδιο γονίδιο ευθύνεται σε μεγάλο βαθμό για την κλινική ετερογένεια της νόσου. Τον φαινότυπο όμως μπορεί να επηρεάσει και πλήθος άλλων παραγόντων όπως γενετικοί (τροποποιητικά γονίδια της νόσου) ή περιβαλλοντικοί παράγοντες.
Υποψία της νόσου τίθεται με τη δοκιμασία ιδρώτα (συγκέντρωση νατριού ή χλωρίου πάνω από 60 mmol / L) και επιβεβαιώνεται με την ανίχνευση μετάλλαξης στο γονίδιο CFTR. Έλεγχος των νεογνών εφαρμόζεται ευρέως από τα τέλη του 2002 και οδηγεί σε διάγνωση στο 95% των περιπτώσεων.
Η γενετική συμβουλευτική θα πρέπει να προσφέρεται σε ζευγάρια ετεροζυγωτών (προσδιορίζονται με τη γέννηση του πρώτου παιδιού με κυστική ίνωση ή το οικογενειακό ιστορικό).
Προγεννητική διάγνωση  είναι δυνατή μέσω ανίχνευσης της μετάλλαξης σε δείγματα χοριακής λάχνης που λαμβάνονται μετά την όγδοη εβδομάδα της κύησης. Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης παραμένει καθαρά συμπτωματική και εστιάζει στη ρευστοποίηση των βρογχικών εκκρίσεων, χορήγηση αντιβιοτικών για  τις λοιμώξεις του αναπνευστικού, την  θεραπεία υποκατάσταση της λειτουργίας  του παγκρέατος και την χορήγηση   βιταμινών και θερμιδικών συμπληρωμάτων για την αντιμετώπιση των προβλημάτων θρέψης.
Η πρόγνωση της νόσου έχει  βελτιωθεί σημαντικά με τις νεότερες αποτελεσματικές θεραπείες: στη δεκαετία του 1960 η πλειονότητα των ασθενών απεβίωναν πριν τα 5 έτη, ενώ τελευταία  ο μέσος όρος ζωής υπερβαίνει τα 35 έτη και το προσδόκιμο ζωής είναι 40 χρόνια.
Η συμπτωματική θεραπεία της νόσου θα πρέπει να βελτιωθεί με την ανάπτυξη νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων (νέα φάρμακα ή γονιδιακή θεραπεία), νεογνικό έλεγχο και διεπιστημονική προσέγγιση.
(ΠΗΓΗ : Orpanet web site)

 



ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΪΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ
ICD 10 - Κωδικός:  G12.0, G12.1.
Η Νωτιαία Mυϊκή Aτροφία περιλαμβάνει  μια ομάδα νευρομυϊκών  διαταραχών  που χαρακτηρίζεται από εκφυλισμό των πρόσθιων κεράτων των α-κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού που  έχει σαν αποτέλεσμα συμμετρική μυϊκή αδυναμία και  εκφύλιση των κινητικών μυών. Σπάνια στην εκδήλωση της νόσου εμπλέκονται άλλα όργανα ή άλλο τμήμα του νευρικού συστήματος. Η επικράτηση της νόσου εκτιμάται σε περίπου 1/30.000.
Τέσσερις υπότυποι έχουν καθοριστεί σύμφωνα με την ηλικία εμφάνισης και τη βαρύτητα της νόσου: Τύπος  1 (SMA1), η πιο σοβαρή μορφή, με έναρξη πριν την ηλικία των έξι μηνών. Τύπος 2 (SMA2), με έναρξη στην ηλικία μεταξύ 6 και 18 μηνών. Τύπος 3 (SMA3), με έναρξη κατά  την παιδική ηλικία και την εφηβεία, και Τύπος 4 (SMA4), η λιγότερο σοβαρή μορφή, με  έναρξη στην ενήλικο ζωή.
Όλοι οι τύποι  χαρακτηρίζονται από μυϊκή αδυναμία και ατροφία  ποικίλης βαρύτητας,  κυρίως των κάτω άκρων και των αναπνευστικών μυών. Η αδυναμία είναι σχεδόν πάντα συμμετρική και προοδευτική. Στα κλινικά ευρήματα μπορεί επίσης να περιλαμβάνονται : σκολίωση, ινιδισμοί μυών και συνδεσμικές κακώσεις.Η δυσκοιλιότητα και η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση είναι συχνή.
Περίπου το 95% των περιπτώσεων της SMA προκαλούνται από ομόζυγη απάλειψη  (είτε του εξώνιου 7 ή του εξώνιου  7 και 8) στο SMN1 γονίδιο (5q12.2-q13.3) που κωδικοποιεί την  SMN πρωτεΐνη. Ένα  δεύτερο SMN γονίδιο (SMN2  5q13.2) έχει επίσης εντοπιστεί το οποίο   ρυθμίζει την σύνθεση μόνο του 10% του μήκους της πρωτεϊνικής αλυσίδας SMN. Ωστόσο, αν και υπάρχει κάποια διαφοροποίηση, η σοβαρότητα της SMA είναι αντιστρόφως ανάλογη με τον αριθμό των αντιγράφων του SMN2 γονιδίου. Έτσι  ασθενείς με τρία ή τέσσερα αντίγραφα  εκδηλώνουν συχνότερα SMA3 / 4, παρά SMA1. Απαλείψεις  (deletion)  του γονιδίου  της NAIP (5q13.1) έχουν επίσης εντοπιστεί και μπορεί να επηρεάζουν  την σοβαρότητα της νόσου.  Η μεταβίβαση των SMN1 και NAIP απαλείψεων (deletion) γίνεται με  αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Περίπου το 2% των περιπτώσεων οφείλονται σε de novo μεταλλάξεις.
Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική εξέταση και το ιστορικό και μπορεί να επιβεβαιωθεί με γονιδιακό έλεγχο. Επίσης  διαγνωστικές εξετάσεις είναι το ηλεκτρομυογράφημα και η βιοψία μυός.
Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει την πλάγια μυατροφική σκλήρυνση, συγγενείς μυϊκές δυστροφίες, συγγενείς μυοπάθειες, την πρωτοπαθή μυατροφική σκλήρυνση, μυασθένεια gravis, και διαταραχές του μεταβολισμού των υδατανθράκων.
Προγεννητική διάγνωση είναι εφικτή μέσω μοριακής ανάλυσης κυττάρων αμνιακού υγρού ή  δείγματος χοριακής λάχνης. Στους ασθενείς και τις οικογένειές τους πρέπει να προσφέρεται γενετική συμβουλευτική. Κλινικές δοκιμές βρίσκονται σε εξέλιξη για την ανεύρεση φαρμακευτικής θεραπείας για την ΝΜΑ, και στοχεύουν κυρίως στην αύξηση των επιπέδων  της SMN πρωτεΐνης  με  φυσιολογικό μήκος.
Προς το παρόν η αντιμετώπιση παραμένει συμπτωματική και περιλαμβάνει μια διεπιστημονική προσέγγιση που αποσκοπεί στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Επίσης απαραίτητες είναι οι φυσικοθεραπείες και εργασιοθεραπείες. Υποστήριξη της αναπνευστικής λειτουργίας και γαστροστομία  εφαρμόζονται κατά περίπτωση. Αγωγή με αντιβιοτικά δίνεται στις λοιμώξεις του αναπνευστικού. Η σκολίωση και οι συνδεσμικές κακώσεις αντιμετωπίζονται συχνά χειρουργικά.  Οι ασθενείς μπορεί να χρειαστούν  νάρθηκα υποστήριξης του κορμού, ή να εμφανίσουν βαριά κινητική αναπηρία.
Η πρόγνωση εξαρτάται από τη βαρύτητα , η οποία συνήθως συσχετίζεται με την ηλικία έναρξης της νόσου: πρώιμη εμφάνιση νόσου γενικά συνδέεται με κακή πρόγνωση, ενώ το προσδόκιμο ζωής μπορεί να είναι σχεδόν φυσιολογικά σε όψιμη έναρξη. Ο θάνατος μπορεί να συμβεί λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας και λοιμώξεων.
(ΠΗΓΗ: Orpanet web site)



ΝΟΣΟΣ GAUCHER
ICD 10 - Κωδικός: E75.2
H νόσος  Gaucher είναι μια λυσοσωμιακή  διαταραχή  που χαρακτηρίζεται από την εναπόθεση   γλυκοκερεβροσιδίου στο δικτυοενδοθηλιακό σύστημα των κυττάρων  του ήπατος, του σπληνός και του μυελού των οστών.
Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου στο γενικό πληθυσμό είναι περίπου  1 /60.000, αλλά εκτιμάται ότι φτάνει το 1 /1.000 μεταξύ των Ασκενάζι Εβραίων. Ο επιπολασμός είναι περίπου 1 στις 100.000.
Οι κλινικές εκδηλώσεις ποικίλουν. Κλασικά,  διακρίνονται τρεις κύριοι φαινότυποι.
Τύπος 1 ή χρόνια και μη-νευροπαθητική  μορφή που αντιπροσωπεύει το 95% των περιπτώσεων. Είναι ετερογενής νόσος που χαρακτηρίζεται από ηπατο-σπληνομεγαλία, κυτταροπενία (θρομβοπενία, αναιμία και, σπανιότερα, ουδετεροπενία) και εκδηλώσεις από τα οστά (οστικά άλγη, έμφρακτα οστών, οστεονέκρωση). Επίσης η δραστηριότητα ορισμένων βιολογικών δεικτών – όπως της χιτοτριοσιδάσης (αναστολέα του μετατρεπτικού ενζύμου), της φερριτίνης και της όξινης φωσφατάση (TRAP) - είναι αυξημένη.
Τύπος 2 ή οξεία νευροπαθητική  μορφή. Χαρακτηρίζεται από  πρώιμη έναρξη (κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους  ζωής), ταχεία εξέλιξη, εγκεφαλική δυσλειτουργία (στελέχους) και  ηπατο-σπληνομεγαλία.
Τύπος 3  ή υποξεία νευροπαθητική  μορφή. Χαρακτηρίζεται από έναρξη κατά την παιδική ηλικία ή την εφηβεία με προοδευτική εγκεφαλοπάθεια (πάρεση κοινού κινητικού, επιληψία, αταξία), και  συνδυάζεται με κλινική εικόνα ανάλογη του τύπου 1. Η εγκεφαλοπάθεια μπορεί να είναι το πρώτο σύμπτωμα  ή να εμφανιστεί αργότερα στην πορεία της νόσου. Μια περιγεννητική-θανατηφόρα μορφή έχει επίσης αναφερθεί που χαρακτηρίζεται από μείωση -  απουσία κινήσεων του εμβρύου ή οίδημα ανά σάρκα.
Η νόσος Gaucher κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο και οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο GBA του χρομοσώματος 1 (1q21), που οδηγεί σε ανεπάρκεια του ενζύμου β γλυκοκερεβροσιδάση (που αναφέρεται επίσης ως glucosylceramidase ή όξινη β-γλυκοσιδάση). Σε σπάνιες περιπτώσεις, προκαλείται από μεταλλάξεις του PSAP γονιδίου  που οδηγεί σε ανεπάρκεια της πρωτεΐνης saposin C που αποδομεί το σφιγγολιπίδιο. Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με τη μέτρηση των επιπέδων της γλυκοκερεβροσιδάσης στα κυκλοφορούντα λευκοκύτταρα.
Προς το παρόν, δύο ειδικές θεραπείες για τη νόσο Gaucher είναι εμπορικά διαθέσιμες, αλλά η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης, με τη χορήγηση του αναλόγου imiglucerase παραμένει η θεραπεία εκλογής και ενδείκνυται για χρήση σε ασθενείς με νόσο τύπου 1 ή 3. Θεραπεία μείωσης του υποστρώματος με τη χρήση  miglustat αποτελεί εναλλακτική θεραπεία δεύτερης γραμμής. Είναι σημαντικό οι ασθενείς με νόσο  Gaucher να  ξεκινήσουν θεραπεία  πριν την εμφάνιση σημειολογίας που δεν ανταποκρίνεται στη θεραπεία.
(ΠΗΓΗ : Orpanet web site)



ΝΟΣΟΣ  POMPE
ICD 10 - Κωδικός : E74.0
Η νόσος POMPE ή Γλυκογονίαση τύπου 2 (GSD ΙΙ) είναι μια λυσοσωμιακή νόσος που προσβάλλει  κατά κύριο λόγο τους  σκελετικούς  και αναπνευστικούς μύες  με ποικίλη  βαρύτητα και η οποία, στην παιδική μορφή, συνδυάζεται με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.
Η επίπτωση υπολογίζεται σε περίπου 1 / 57, 000 για τoν τύπο ενηλίκων και 1 / 138, 000 για τον βρεφικό τύπο.
Ο βρεφικός τύπος της νόσου αρχίζει πριν από την ηλικία των 3 μηνών με εκσεσημασμένη υποτονία, δυσκολία θηλασμού  και  κατάποσης, υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και προοδευτική ηπατομεγαλία.
Στον τύπο ενηλίκου εμφανίζεται προϊούσα μυοπάθεια της πυέλου και των κάτω άκρων αρχίζοντας από τα κάτω άκρα, αλλά προσβάλλεται και  το αναπνευστικό σύστημα, το οποίο μπορεί να είναι το πρώτο σημάδι της ασθένειας. Μεταξύ αυτών των δύο άκρων υπάρχει μεγάλο φάσμα ενδιάμεσων μορφών.
Η ασθένεια οφείλεται σε ανεπαρκή δραστικότητα της  άλφα-1,4-γλυκοσιδάσης, η οποία καταλύει την υδρόλυση του γλυκογόνου σε γλυκόζη. Η ανεπάρκεια του ενζύμου οδηγεί σε συσσώρευση γλυκογόνου στα λυσοσωμάτια και αν και καθολική εκφράζεται στα κύτταρα  ορισμένων οργάνων (καρδιά ή / και σκελετικούς μύες). Το γονίδιο (GAA) βρίσκεται  στο χρωμόσωμα 17q23. Η μετάδοση γίνεται με  αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο.
Η κλινική ετερογένεια της νόσου είχε ως αποτέλεσμα την έρευνα και τον εντοπισμό πολλών μεταλλάξεων, αν και μερικές είναι πιο συχνές από ό,τι  άλλες.
Η εργαστηριακή διάγνωση βασίζεται στη μέτρηση ανεπαρκούς δραστικότητας του ενζύμου (στα λεμφοκύτταρα, σε ξηρές κηλίδες αίματος, ινοβλάστες ή πρόσφατα ληφθέν  δείγμα τροφοβλάστης).
Στον βρεφικό τύπο, η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει  κυρίως τη νόσο Werdnig-Hoffman, την ιδιοπαθή υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια ή  μυοκαρδιοπάθεια από μεταβολικά αίτια. Η  έναρξη της νόσου στη νεανική ηλικία  προσομοιάζει  την  ασθένεια Danon .
Για τον τύπο ενηλίκου, η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει άλλα αίτια  μυοπάθειας. Έλεγχος φορέων  είναι δυνατός, όταν σε  ασθενή έχουν εντοπιστεί  και οι δύο μεταλλάξεις. Προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή με τη μέτρηση της δραστικότητας του  ενζύμου σε πρόσφατο δείγμα  χοριακής λάχνης, καθώς και με ανίχνευση εντοπισμένων  μεταλλάξεων  στα εμβρυϊκά κύτταρα του ασθενούς. Σε πολύ σπάνιες  περιπτώσεις, η προγεννητική διάγνωση περιπλέκεται από ψευδή ανεπάρκεια του ενζύμου.
Εκτός από τη συμπτωματική θεραπεία, θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης είναι διαθέσιμη. Τον Μάρτιο του 2006 η αλγλυκοσιδάση πήρε ευρωπαϊκή άδεια κυκλοφορίας ως ορφανό φάρμακο για τη θεραπεία των ασθενών με νόσο Pompe. Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας υποκατάστασης με ανασυνδυασμένο  ένζυμο για τις μορφές νόσου με όψιμη έναρξη,  δεν έχει  ακόμη εδραιωθεί. Οι ασθενείς με  βρεφικού τύπο νόσο χωρίς θεραπεία κινδυνεύουν να καταλήξουν στα πρώτα δύο χρόνια ζωής λόγω καρδιο-αναπνευστικής ανεπάρκειας. Οι ασθενείς που εμφανίζουν την νόσο αργότερα, χωρίς θεραπεία καταλήγουν σε αναπνευστική ανεπάρκεια ή κινητική αναπηρία.
(ΠΗΓΗ: Orpanet web site)

 


Το ΚΕΕΛΠΝΟ | Δομές / Λειτουργίες | Προκηρύξεις / Διαγωνισμοί | Προγράμματα | Χρήσιμοι Σύνδεσμοι | Επικοινωνία
Copyright (c) 2014 ΚΕΕΛΠΝΟ - Design & Development by SDC S.A.